ЧОЛОВІЧИЙ СИНДРОМ НУНЕН
DOI:
https://doi.org/10.24061/1727-4338.XII.1.43.2013.54Ключові слова:
карликовий зріст, фенотип, каріотипАнотація
Наведено випадок чоловічого синдрому Нунен, симптомокомплекс якого включає карликовий зріст, тернероїдний фенотип за нормалъного каріотипу.Посилання
Zelins'ka NB, Pohodaieva NL, Nifontova LV. Dosvidlikuvanniaditeiizdeiakymyhenetychnymyformamyzatrymkyrostu[Experienceintreatingchildrenwithsomegeneticformsofgrowthretardation]. Klinichnaendokrynolohiiataendokrynolohichnakhirurhiia. 2006;2:47-56. (inUkrainian).
Kazej NS. SindromNunen (klinika, diagnostika, lechenie) [Noonen'ssyndrome (clinic, diagnosis, treatment).]. Problemyjendokrinologii. 1986;5:51-5. (in Russian).
Ljashuk PM. O sindromeNunen [AboutNoonensyndrome]. Vrachebnoedelo. 1987;7:52-3. (inRussian).
Liashuk PM, Stankova NI, Pashkovs'ka NV, Kryvych LS. SyndromNunen: vypadokizlikars'koipraktyky [Nunen syndrome: a case from medical practice]. Klinichnataeksperymental'napatolohiia. 2011;3:156-57. (in Ukrainian).
NoonanJA, Ehnke DA. Associatednoncfrdiacmalformationsinchildrenwithcongenitalheartdisease. JPediatr. 1963;63(3):468-70.
Yoshida R,Hasegava T, Hasegava V, NagaiT, KinoshitaE, TanakaY. Protein-tyrosine phosphatase, nonreceptor type 11 mutation analysis and clinical assessment in 45 patients with Noonan syndrome. JClinEndocrinolMetab.2004;89(7):3359-64. doi: 10.1210/jc.2003-032091
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2020 P. M. Liashuk, N. I. Stankova, A. A. Iliushyna, R. P. Liashuk
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Часопис користується «Типовим шаблоном положення про авторські права».