ЧОЛОВІЧИЙ СИНДРОМ НУНЕН

Автор(и)

  • P. M. Liashuk
  • N. I. Stankova
  • A. A. Iliushyna
  • R. P. Liashuk

DOI:

https://doi.org/10.24061/1727-4338.XII.1.43.2013.54

Ключові слова:

карликовий зріст, фенотип, каріотип

Анотація

Наведено випадок чоловічого синдрому Нунен, симпто­мокомплекс якого включає карликовий зріст, тернероїдний фенотип за нормалъного каріотипу.

Посилання

Zelins'ka NB, Pohodaieva NL, Nifontova LV. Dosvidlikuvanniaditeiizdeiakymyhenetychnymyformamyzatrymkyrostu[Experienceintreatingchildrenwithsomegeneticformsofgrowthretardation]. Klinichnaendokrynolohiiataendokrynolohichnakhirurhiia. 2006;2:47-56. (inUkrainian).

Kazej NS. SindromNunen (klinika, diagnostika, lechenie) [Noonen'ssyndrome (clinic, diagnosis, treatment).]. Problemyjendokrinologii. 1986;5:51-5. (in Russian).

Ljashuk PM. O sindromeNunen [AboutNoonensyndrome]. Vrachebnoedelo. 1987;7:52-3. (inRussian).

Liashuk PM, Stankova NI, Pashkovs'ka NV, Kryvych LS. SyndromNunen: vypadokizlikars'koipraktyky [Nunen syndrome: a case from medical practice]. Klinichnataeksperymental'napatolohiia. 2011;3:156-57. (in Ukrainian).

NoonanJA, Ehnke DA. Associatednoncfrdiacmalformationsinchildrenwithcongenitalheartdisease. JPediatr. 1963;63(3):468-70.

Yoshida R,Hasegava T, Hasegava V, NagaiT, KinoshitaE, TanakaY. Protein-tyrosine phosphatase, nonreceptor type 11 mutation analysis and clinical assessment in 45 patients with Noonan syndrome. JClinEndocrinolMetab.2004;89(7):3359-64. doi: 10.1210/jc.2003-032091

##submission.downloads##

Опубліковано

2013-01-01

Номер

Розділ

Статті