ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ: СИНДРОМ РАССЕЛА-СІЛЬВЕРА
DOI:
https://doi.org/10.24061/1727-4338.XVIII.1.68.2019.24Ключові слова:
синдром Рассела-Сільвера, діти, затримка ростуАнотація
Мета роботи - узагальнити доступну наукову інформацію щодо такої рідкісноїгенетичної патології, як синдром Рассела-Сільвера, - однієї з можливих причин
пре- та постнатальної затримки росту, що може мати місце в практиці лікаряпедіатра та сімейного лікаря.
Висновок. За наявності вираженої затримки внутрішньоутробного розвитку та
стигм дизембіогенезу на фоні постнатальної затримки фізичного розвитку, практикуючим лікарям варто пам'ятати про наявність такої генетичної патології, як
синдром Рассела-Сільвера, щоб своєчасно скерувати сім'ю на консультацію в
медико-генетичний центр.
Посилання
Pro vnesennia zmin do Pereliku ridkisnykh (orfannykh) zakhvoriuvan', scho pryzvodiat' do skorochennia tryvalosti zhyttia khvorykh abo yikh invalidyzatsii ta dlia yakykh isnuiut' vyznani metody likuvannia [On the introduction of amendments to the List of rare (orphan) diseases that lead to a reduction in the life expectancy of patients or their disability and for which there are recognized methods of treatment]. Nakaz MOZ Ukrainy vid 29.06.2017 № 731 [Internet]. Kiev; MOZ Ukrainy. 2017[tsytovano Liut 21]. Dostupno: https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z0910-17 (in Ukrainian).
Bliek J, Terhal P, van den Bogaard MJ, Maas S, Hamel B,
Salieb-Beugelaar G, et al. Hypomethylation of the H19 gene causes
not only Silver-Russell syndrome (SRS) but also isolated asymmetry or an SRS- like phenotype. Am J Hum Genet. 2006;
78(4):604-14. doi: 10.1086/502981
Silver HK, Kiyasu W, George J, Deamer WC. Syndrome of
congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated
urinary gonadotropins. Pediatrics [Internet]. 1953[cited 2019 Feb
21];12(4):368-76. Available from: https://pediatrics.
aappublications.org/content/pediatrics/12/4/368.full.pdf
Korovkina EA, Zhilina SS, Konyukhova MB, Nemtsova MV,
Karmanov ME, Mutovin GR. Sindrom Sil'vera-Rassela: klinikogeneticheskiy analiz [Silver-Russell syndrome: a clinical genetic
analysis]. Pediatria. Journal named after GN. Speransky. 2011;
90(6):41-5. (in Russian).
Price SM, Stanhope R, Garrett C, Preece MA, Trembath RC.
The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular
genetic study and new diagnostic criteria. J Med Genet.
1999;36(11):837-42.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, O'Connell SM,
Salem J, Bliek J, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell
syndrome: first international consensus statement. Nat Rev
Endocrinol [Internet]. 2016[cited 2019 Feb 21];1392):105-24.
Available from: https://www.nature.com/articles/nrendo.
2016.138.pdf doi: 10.1038/nrendo.2016.138
Begemann M, Spengler S, Kanber D, Haake A, Baudis M,
Leisten I, et al. Silver-Russell patients showing a broad range of
ICR1 and ICR2 hypomethylation in different tissues. Clin Genet.
2011;80(1):83-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01514.x
Saal HM. Russell-Silver syndrome [Internet]. Seattle (WA):
University of Washington GeneReviews; 2002[updated 2011 Jun 2;
cited Feb 22]. 44 p. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
books/NBK1324/?report=reader#!po=96.5909
Kryuchkova TA, Myezyentseva OA. Sindrom Sil'veraRassela u rebenka dvukh let: klinicheskiy sluchay iz praktiki
[Silver-Russell syndrome at the child of two years: a clinical case
from practice]. Belgorod State University Scientific Bulletin
Medicine Pharmacy. 2016;33(5):195-9. (in Russian).
Wollmann HA, Kirchner T, Enders H, Preece MA, Ranke
MB. Growth and symptoms in Silver-Russell syndrome: review on
the basis of 386 patients. Eur J Pediatr. 1995;154(12):958-68.
Smeets CC, Zandwijken GR, Renes JS, Hokken-Koelega AC.
Long-term results of GH treatment in Silver-Russell syndrome
(SRS): do they benefit the same as Non-SRS Short-SGA? J Clin
Endocrinol Metab. 2016;101(5):2105-12. doi: 10.1210/jc.2015-
4273
Оunar K. Silver-Russell syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome: opposite phenotypes with heterogeneous
molecular etiology. Mol Syndromol. 2016;7(3):110-21. doi: 10.
1159/000447413
Kotzot D, Schmitt S, Bernasconi F, Robinson WP, Lurie
IW, Ilyina H, et al. Uniparental disomy 7 in Silver-Russel syndrome
and primordial growth retardation. Hum Mol Genet. 1995;
4(4):583-7.
Wakeling EL, Amero SA, Alders M, Bliek J, Forsythe E,
Kumar S, et al. Epigenotype-phenotype correlations in SilverRussell syndrome. J Med Genet. 2010;47(11):760-8. doi: 10.1136/
jmg.2010.079111
Gicquel C, Rossignol S, Cabrol S, Houang M, Steunou V.
Barbu V, et al. Epimutation of the telomeric imprinting center
region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome. Nat
Genet. 2005;37(9):1003-7. doi: 10.1038/ng1629
Abu-Amero S, Wakeling EL, Preece M, Whittaker J, Stanier
P, Moore GE. Epigenetic signatures of Silver-Russell syndrome. J
Med Genet. 2010;47(3):150-4. doi: 10.1136/jmg.2009.071316
Eggermann T, Meyer E, Obermann C, Heil I, Sch?ler H,
Ranke MB, et al. Is maternal duplication of 11р15 associated with
Silver-Russell syndrome? J Med Genet [Internet]. 2005[cited 2019
Feb 21];42:e26. Available from: https://pdfs.semanticscholar.org/
ea45/03062de395e64f33208f62cf577015dd0633.pdf
Nazarenko SA. Genomnyy imprinting i ego rol' v etiologii
nasledstvennykh bolezney cheloveka [Genomic imprinting and its
role in the etiology of human hereditary diseases]. Bulletin of
Siberian Medicin. 2004;3(4):8-18. (in Russian).
Russo S, Calzari L, Mussa A, Mainini E, Cassina M, Di
Candia S, et al. A multi-method approach to the molecular diagnosis of overt and borderline 11p15.5 defects underlying SilverRussell and Beckwith-Wiedemann syndromes. Clin Epigenetics
[Internet]. 2016[cited 2019 Feb 21];8:23. Available from: https:/
/clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/
s13148-016-0183-8 doi: 10.1186/s13148-016-0183-8
Abaturov AE. Vliyanie ekzogennykh faktorov na genomnyy impriting 3. Vliyanie vspomagatel'nykh reproduktivnykh
tekhnologiy [Influence of Exogenous Factors on Genomic
Imprinting 3. The Impact of Assisted Reproductive Technologies].
Child's Health. 2016;7:162-9. doi: https://doi.org/10.22141/2224-
0551.7.75.2016.86744 (in Russian).
Kozlova VM, Kazubskaya IN, Sokolova IN, Alekseeva EA,
Babenko OV, Bliznets EA, i dr. Retinoblastoma: diagnostika i
geneticheskoe konsul'tirovanie [Retinoblastoma: diagnosis and
genetic counseling]. Oncopediatrics. 2015;2(1):30-8. (in Russian).
Marsaud S, Rossignol S, Tounian P, Netchine I, Dubern B.
Prevalence and management of gastrointestinal manifestation in
Silver-Russell syndrome. Arch Dis Child. 2015;100(4):353-8. doi:
10.1136/archdischild-2013-305864
Azzi S, Salem J, Thibaud N, Chantot-Bastaraud S, Lieber E,
Netchine I, et al. A prospective study validating a clinical scoring
system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in
Silver-Russell syndrome. J Med Genet. 2015;52(7):446-53. doi:
10.1136/jmedgenet-2014-102979
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2019 Z. V. Tomkiv, A. V. Voznjak
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Часопис користується «Типовим шаблоном положення про авторські права».
