МАРКЕРИ ХРОМОСОМНОЇ ПАТОЛОГІЇ У ПЛОДІВ ВІКОМ 10-13 ТИЖНІВ + 6 ДНІВ

Анотація

Найбільш повну інформацію про наявність хромосомної патології у плодів І
триместру вагітності дають використання комплексних маркерів: РАРР-А
(асоційований з вагітністю протеїн-А плазми) + вільний β-ХГЛ (β хоріонічний
гонадотропін людини); УЗД (КП – комірцевий простір + носова кістка) для 10-14-
го тижнів розвитку.
Мета роботи – визначення ризику хромосомної патології у плодів в І триместрі
вагітності на основі маркерів: біохімічні тестування РАРР + вільний β-ХГЛ з 10-
14-го тижня вагітності; УЗД-вимірювання комірцевого простору та встановлення
наявності носової кістки.
Матеріал і методи. Обстежено 258 вагітних із високим ризиком хромосомних
аномалій у І триместрі з використанням маркерів: біохімічні тестування
РАРР+вільний β-ХГЛ та вимірювання комірцевого простору. Значення виміряних
маркерів виражені у вигляді складової від очікуваної медіани для відповідного
терміну гестації. Медіани, 5-й та 95-й центиль, відсоток за межами очікуваних
5-го та 95-го центилів, а також відсоток за межами очікуваних 5-го/95-го центилів
для встановлення патології плода. Дослідження виконано на ультразвуковому
сканері Voluson Expert 8 з використанням трансдюсера 3-4Д трансабдомінальний
RAB 4-8D, RAB 6-D та трансвагінальний RIC 5-9D. Медичний центр «ЕХОМЕД»
займається експертними ультразвуковими дослідженнями, а також інвазивними
дообстеженнями, які потрібні для верифікації патології плода та є базою
Львівського медичного університету ім. Данила Галицького, ФПДО, кафедри
променевої діагностики.
Результати. Проведений аналіз у 258 вагітних із 10-14-го тижня вагітності;
вимірювання товщини комірцевого простору та візуалізація або відсутність
носової кістки. Патологія експоненціально збільшується з товщиною комірцевого
простору від 0,2% для тих плодів, товщина яких знаходиться між 5-м та 95-м
центилями, до 65% при товщині 6,5 мм чи більше. У групі плодів із хромосомними
аномаліями близько 50% мають трисомію 21, 25% – трисомії 18 чи трисомії
13, 10% – синдром Tернера, 5% – триплоїдію й 10% – інші хромосомні аномалії.
Поєднання розмірів комірцевого простору та тестування PAPP-A і вільного ß-ХГЛ
дає чутливість понад 90% і специфічність більше 95%. Зменшується частота
хибно-позитивних результатів від 3,0% до 2,5%.
Висновки. Товщина комірцевого простору при хромосомних аномаліях
експоненціально зростає з товщиною комірцевого простору від 0,2% для тих
плодів, товщина яких знаходиться між 5-м та 95-м центилями, до 65% – при
товщині комірцевого простору 6,5 мм чи більше. У групі плодів із хромосомними
аномаліями близько 50% мають трисомію 21, 25% – трисомії 18 або 13, 10% –
синдром Tернера, 5% –триплоїдію й 10% – інші хромосомні аномалії. Поєднання
розмірів комірцевого простору та визначення PAPP-A і вільного ß-ХГЛ показали
чутливість понад 90% та специфічність понад 95%.