АДРЕНОГЕНІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ У ЖІНОК: КЛАСИЧНА ФОРМА (СПОСТЕРЕЖЕННЯ З ПРАКТИКИ)

Автор(и)

  • П.М. Ляшук
  • Р.П. Ляшук

DOI:

https://doi.org/10.24061/1727-4338.XXII.4.86.2023.13

Ключові слова:

адреногенітальний синдром, класична форма, діагноз, вагітність, лікування

Анотація

Розвиток адреногенітального синдрому обумовлений дефектом гена CYP21, який
кодує фермент 21-гідроксилаза, що відіграє важливу роль в утворенні кортизолу.
Ці процеси супроводжуються підвищенням продукції АКТГ та зростанням
попередників кортизолу, що перетворюються на андрогени надниркових залоз –
розвивається класичний адреногенітальний синдром. При точковому дефекті гена
CYP21 виникає неповний блок ферменту 21-гідроксилази, що призводить до
невираженого порушення стероїдогенезу надниркових залоз – розвивається
некласична форма адреногенітального синдрому. Наведено випадок класичної
форми захворювання, яка проявилася безплідністю.

Посилання

Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS,

Merke DP, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid

-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical

Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(1):39-40.

doi: 10.1210/jc.2018-02371

Hrechanina OIa, Lisovyi VM, Budreiko OA, Hrechanina YuB,

Hnateiko OZ, Akopian HR, ta in. Adrenohenital’nyi syndrom

u ditei: neonatal’nyi skryninh, diahnostyka i likuvannia

[Adrenogenital syndrome in children: neonatal screening,

diagnosis and treatment]. Kharkiv; 2013. 44 p. (Ukrainian)

Pishak VP, Ryznychuk MO. Адреногенітальний синдром:

молекулярні механізми розвитку [Adrenogenital syndrome:

molecular mechanisms of development]. International

Journal of Endocrinology (Ukraine). 2017;13(2):195-202.

doi: 10.22141/2224-0721.13.2.2017.100612 (Ukrainian)

Liashuk PM, Liashuk RP. Syndrom hiperandrohenii

[Hyperandrogenism syndrome]. Chernivtsi: Meduniversytet; 2019.

p. (Ukrainian)

Hagenfeldt K, Janson PO, Holmdahl G, Falhammar H, Filipsson H,

Frisen L, et al. Fertility and pregnancy outcome in women with

congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase defi ciency.

Hum Reprod. 2008;23(7):1607-13. doi: 10.1093/humrep/den118

Bidet M, Bellanné- Chantelot C, Galand- Portier MB, Golmard JL,

Tardy V, Morel Y, et al. Fertility in women with nonclassical congenital

adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase defi ciency. J Clin

Endocrinol Metab. 2010;95(3):1182-90. doi: 10.1210/jc.2009-1383

Pugeat M, Déchaud H, Raverot V, Denuzière A, Cohen R, Boudou P.

Recommendations for investigation of hyperandrogenism.

Ann Endocrinol (Paris). 2010;71(1):2-7. doi: 10.1016/j.

ando.2009.12.007

Barzon L, Sonino N, Fallo F, Palu G, Boscaro M. Prevalence

and natural history of adrenal incidentalomas. Eur J Endocrinol.

;149(4):273-85. doi: 10.1530/eje.0.1490273

##submission.downloads##

Опубліковано

2024-01-30

Номер

Том 22 № 4 (2023)

Розділ

Статті

Ліцензія

Авторське право (c) 2024 П.М. Ляшук, Р.П. Ляшук

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Часопис користується «Типовим шаблоном положення про авторські права».