КЛІНІКО-ДІАГНОСТИЧНІ ОСОБЛИВОСТІ СИНДРОМУ ТЕРНЕРА НА СУЧАСНОМУ ЕТАПІ (ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ)
DOI:
https://doi.org/10.24061/1727-4338.XXIII.3.89.2024.07Ключові слова:
синдром Тернера, фенотипові прояви, діагностичні критерії, дівчатаАнотація
Мета роботи – проаналізувати дані літератури стостовно клініко-діагностичних
особливостей синдрому Тернера.
Висновки. Незважаючина досягнення в розумінні синдрому Тернера, базові питання
та проблеми зберігаються у таких галузях, як діагностика, замісна гормональна
терапія, супутні захворювання, фертильність та створення клінік для дорослих із
цією патологією
Посилання
Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH. The epidemiology of sex
chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet.
;184(2):202-15. doi: 10.1002/ajmg.c.31805
Gravholt CH, Viuff M, Just J, Sandahl K, Brun S, van der Velden J,
et al. The Changing Face of Turner Syndrome. Endocr Rev.
;44(1):33-69. doi: 10.1210/endrev/bnac016
Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH. Prevalence,
incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome.
J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(10):3897-902. doi: 10.1210/
jc.2006-0558
Silberbach M, Roos- Hesselink JW, Andersen NH, Braverman AC,
Brown N, Collins RT, et al. Cardiovascular Health in Turner
Syndrome: A Scientific Statement From the American Heart
Association. Circ Genom Precis Med [Internet]. 2018[cited
Nov 12];11(10): e000048. Available from: https://www.
ahajournals.org/doi/epub/10.1161/HCG.0000000000000048
doi: 10.1161/hcg.0000000000000048
Lin AE, Prakash SK, Andersen NH, Viuff MH, Levitsky LL,
Rivera- Davila M, et al. Recognition and management of adults
with Turner syndrome: From the transition of adolescence through
the senior years. Am J Med Genet A. 2019;179(10):1987-2033.
doi: 10.1002/ajmg.a.61310
Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM,
Geffner ME, Klein KO, et al. Clinical practice guidelines for the
care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from
the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur
J Endocrinol [Internet]. 2017[cited 2024 Nov 10];177(3): G1-G70.
Available from: https://academic.oup.com/ejendo/article/177/3/
G1/6655349?login=false doi: 10.1530/eje-17-0430
Viuff MH, Stochholm K, Juul S, Gravholt CH. Disorders of the eye,
ear, skin, and nervous system in women with Turner syndrome –
a nationwide cohort study. Eur J Hum Genet. 2022;30(2):229-36.
doi: 10.1038/s41431-021-00989-5
Kesler SR. Turner syndrome. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am.
;16(3):709-22. doi: 10.1016/j.chc.2007.02.004
Huang AC, Olson SB, Maslen CL. A Review of Recent
Developments in Turner Syndrome Research. J Cardiovasc Dev
Dis [Internet]. 2021[cited 2024 Nov 12];8(11):138. Available
from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8623498/pdf/
jcdd-08-00138.pdf doi: 10.3390/jcdd8110138
Álvarez- Nava F, Lanes R. Epigenetics in Turner syndrome. Clin
Epigenetics [Internet]. 2018[cited 2024 Nov 12];10:45. Available
from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5889574/
pdf/13148_2018_Article_477.pdf doi: 10.1186/s13148-018-0477-0
Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J. A basic understanding
of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and
treatment. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(4):223-8. doi: 10.5582/
irdr.2017.01056
Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Andersen NH.
Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev
Endocrinol. 2019;15(10):601-14. doi: 10.1038/s41574-019-0224-4
Reimann GE, Bernad Perman MM, Ho PS, Parks RA, Comis LE.
Psychosocial Characteristics of Women with a Delayed Diagnosis
of Turner Syndrome. J Pediatr. 2018;199:206-11. doi: 10.1016/j.
jpeds.2018.03.058
Culen C, Ertl DA, Schubert K, Bartha- Doering L, Haeusler G. Care
of girls and women with Turner syndrome: beyond growth and
hormones. Endocr Connect [Internet]. 2017[cited 2024 Nov
;6(4): R39-R51. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/
articles/PMC5434744/pdf/ec-6-R39.pdf doi: 10.1530/ec-17-0036
Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype,
phenotype, and therapy. Horm Res Paediatr. 2011;75(2):81-9.
doi: 10.1159/000324105
Pritti K, Mishra V, Patel H. A Rare Case of Mosaic Ring
Turner Syndrome with Horseshoe Kidney. J Hum Reprod Sci.
;15(3):318-20. doi: 10.4103/jhrs.jhrs_110_22
Berglund A, Viuff MH, Skakkebæk A, Chang S, Stochholm K,
Gravholt CH. Changes in the cohort composition of turner
syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47, XXX
and 47, XYY syndrome: a nationwide cohort study. Orphanet
J Rare Dis [Internet]. 2019[cited 2024 Nov 12];14(1):16.
Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/
PMC6332849/pdf/13023_2018_Article_976.pdf doi: 10.1186/
s13023-018-0976-2
Yoon SH, Kim GY, Choi GT, Do JT. Organ Abnormalities Caused
by Turner Syndrome. Cells [Internet]. 2023[cited 2024 Nov
;12(10):1365. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/
articles/PMC10216333/pdf/cells-12-01365.pdf doi: 10.3390/
cells12101365
van den Hoven AT, Bons LR, Dykgraaf RHM, Dessens AB,
Pastoor H, de Graaff LCG, et al. A value- based healthcare
approach: Health- related quality of life and psychosocial
functioning in women with Turner syndrome. Clin Endocrinol
(Oxf). 2020;92(5):434-42. doi: 10.1111/cen.14166
Prakash S, Guo D, Maslen CL, Silberbach M, Milewicz D,
Bondy CA. Single- nucleotide polymorphism array genotyping
is equivalent to metaphase cytogenetics for diagnosis of Turner
syndrome. Genet Med. 2014;16(1):53-9. doi: 10.1038/gim.2013.77
Khan N, Farooqui A, Ishrat R. Turner Syndrome where are
we? Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2024[cited 2024 Nov
;19(1):314. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/
articles/PMC11351000/pdf/13023_2024_Article_3337.pdf
doi: 10.1186/s13023-024-03337-0
Aly J, Kruszka P. Novel insights in Turner syndrome. Curr Opin
Pediatr. 2022;34(4):447-60. doi: 10.1097/mop.0000000000001135
Hutaff- Lee C, Bennett E, Howell S, Tartaglia N. Clinical
developmental, neuropsychological, and social- emotional features
of Turner syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet.
;181(1):126-34. doi: 10.1002/ajmg.c.31687
Bollig KJ, Mainigi M, Senapati S, Lin AE, Levitsky LL,
Bamba V. Turner syndrome: fertility counselling in childhood and
through the reproductive lifespan. Curr Opin Endocrinol Diabetes
Obes. 2023;30(1):16-26. doi: 10.1097/med.0000000000000784
Rehman B, Shariff Y, Arif M, Memon F. Uncommon presentation:
monozygotic twins with Turner syndrome. BMJ Case Rep
[Internet]. 2024[cited 2024 Nov 10];17(10): e262946. Available
from: https://casereports.bmj.com/content/17/10/e262946.full
doi: 10.1136/bcr-2024-262946
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2024 М.І. Кривчанська, В.П. Пішак, М.О. Ризничук
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Часопис користується «Типовим шаблоном положення про авторські права».
