СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА: СУЧАСНІ ПІДХОДИ, КЛІНІЧНИЙ СПЕКТР І РЕЗУЛЬТАТИ ВЛАСНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ
DOI:
https://doi.org/10.24061/1727-4338.XXIV.3.93.2025.11Ключові слова:
синдром Клайнфельтера, 47, XXY, гіпогонадизм, тестостерон, затримка пубертату, діти, підліткиАнотація
Синдром Клайнфельтера (СК) є найпоширенішою статевою хромосомною
анеуплоїдією серед чоловіків, яка часто залишається недіагностованою до
підліткового віку.
Мета дослідження – узагальнити сучасні наукові дані щодо клінічного перебігу
СК та здійснити аналіз власних спостережень пацієнтів із підтвердженим
каріотипом 47,XXY з акцентом на фенотип, гормональний статус, когнітивноповедінкові особливості та ефекти тестостеронозамісної терапії.
Висновки. Синдром Клайнфельтера характеризується широким клінічним
спектром із залученням ендокринної, соматичної та когнітивно-поведінкової
сфер. Рання діагностика, комплексний медичний супровід, включаючи
тестостеронотерапію та психологічну підтримку, є ключовими чинниками
покращення якості життя таких пацієнтів. Подальші дослідження мають бути
спрямовані на оцінку довготривалих наслідків замісної терапії тестостероном.
Посилання
Samango-Sprouse CA, Porter GF, Lasutschinkow PC, Tran SL,
Sadeghin T, Gropman AL. Impact of early diagnosis and
noninvasive prenatal testing (NIPT): Knowledge, attitudes, and
experiences of parents of children with sex chromosome
aneuploidies (SCAs). Prenat Diagn. 2020;40(4):470-80. doi:
1002/pd.5580
Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A.
Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and
hypogonadism. J Endocrinol Invest. 2017;40(2):123-34. doi:
1007/s40618-016-0541-6
Wiegmann S, Schilling R, Winter M, Ernst M, Wechsung K,
Kalender U, et al. Satisfaction with a new patient education
program for children, adolescents, and young adults with
differences of sex development (DSD) and their parents. PEC
Innov [Internet]. 2024[cited 2025 Oct 23];5:100321. Available
from:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11299555/pdf/main.pdf
doi: 10.1016/j.pecinn.2024.100321
Franik S, Fleischer K, Kortmann B, Stikkelbroeck NM, D'Hauwers
K, Bouvattier C, et al. Quality of life in men with Klinefelter
syndrome: a multicentre study. Endocr Connect [Internet].
[cited 2025 Oct 23];12(10):e230111. Available from:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10563591/pdf/EC-23-
pdf doi: 10.1530/ec-23-0111
van Rijn S, Swaab H. Vulnerability for psychopathology in
Klinefelter syndrome: age-specific and cognitive-specific risk
profiles. Acta Paediatr. 2011;100(6):908-16. doi: 10.1111/j.1651-
2011.02289.x
Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, Fedder J, Moore P, Skakkebæk
A. Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology,
and Endocrinology. Endocr Rev. 2018;39(4):389-423. doi:
1210/er.2017-00212
Willems S, David K, Decallonne B, Marcq P, Antonio L,
Vanderschueren D. The effect of testosterone treatment on bone
mineral density in Klinefelter syndrome: A retrospective cohort
study. Andrology. 2023;11(7):1295-302. doi: 10.1111/andr.13411
Samango-Sprouse C, Stapleton EJ, Lawson P, Mitchell F, Sadeghin
T, Powell S, et al. Positive effects of early androgen therapy on the
behavioral phenotype of boys with 47,XXY. Am J Med Genet C
Semin Med Genet. 2015;169(2):150-7. doi: 10.1002/ajmg.c.31437
Samango-Sprouse CA, Tran SL, Lasutschinkow PC, Sadeghin T,
Powell S, Mitchell FL, et al. Neurodevelopmental outcome of
prenatally diagnosed boys with 47,XXY (Klinefelter syndrome)
and the potential influence of early hormonal therapy. Am J Med
Genet A. 2020;182(8):1881-9. doi: 10.1002/ajmg.a.61561
Ross JL, Roeltgen DP, Kushner H, Zinn AR, Reiss A, Bardsley MZ,
et al. Behavioral and social phenotypes in boys with 47,XYY
syndrome or 47,XXY Klinefelter syndrome. Pediatrics.
;129(4):769-78. doi: 10.1542/peds.2011-0719
Pizzocaro A, Vena W, Condorelli R, Radicioni A, Rastrelli G,
Pasquali D, et al. Testosterone treatment in male patients with
Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis. J
Endocrinol Invest. 2020;43(12):1675-87. doi: 10.1007/s40618-
-01299-1
Carto C, Loloi J, Campbell K, Ramasamy R. Testosterone Therapy
in Men with Klinefelter Syndrome: Analysis of a Global Federated
Research Network. Androg Clin Res Ther. 2022;3(1):208-12. doi:
1089/andro.2022.0020
Predescu DN, Mokhlesi B, Predescu SA. X-inactive-specific
transcript: a long noncoding RNA with a complex role in sex
differences in human disease. Biol Sex Differ [Internet]. 2024[cited
Oct 21];15(1):101. Available from:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11619133/pdf/13293_2
_Article_681.pdf doi: 10.1186/s13293-024-00681-5
Fisher AD, Castellini G, Casale H, Fanni E, Bandini E, Campone B,
et al. Hypersexuality, Paraphilic Behaviors, and Gender Dysphoria
in Individuals with Klinefelter's Syndrome. J Sex Med.
;12(12):2413-24. doi: 10.1111/jsm.13048
St John M, Ponchard C, van Reyk O, Mei C, Pigdon L, Amor DJ, et
al. Speech and language in children with Klinefelter syndrome. J
Commun Disord. 2019;78:84-96. doi:
1016/j.jcomdis.2019.02.003
Boone KB, Swerdloff RS, Miller BL, Geschwind DH, Razani J, Lee
A, et al. Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter
syndrome. J Int Neuropsychol Soc. 2001;7(4):446-56. doi:
1017/s1355617701744013
Calogero AE, Giagulli VA, Mongioì LM, Triggiani V, Radicioni AF,
Jannini EA, et al. Klinefelter syndrome: cardiovascular
abnormalities and metabolic disorders. J Endocrinol Invest.
;40(7):705-12. doi: 10.1007/s40618-017-0619-9
Vena W, Carrone F, Delbarba A, Akpojiyovbi O, Pezzaioli LC,
Facondo P, et al. Body composition, trabecular bone score and
vertebral fractures in subjects with Klinefelter syndrome. J
Endocrinol Invest. 2023;46(2):297-304. doi: 10.1007/s40618-022-
-8
Tahani N, Nieddu L, Prossomariti G, Spaziani M, Granato S,
Carlomagno F, et al. Long-term effect of testosterone replacement
therapy on bone in hypogonadal men with Klinefelter Syndrome.
Endocrine. 2018;61(2):327-35. doi: 10.1007/s12020-018-1604-6
Grande G, Graziani A, Di Mambro A, Selice R, Ferlin A.
Osteoporosis and bone metabolism in patients with Klinefelter
syndrome. Endocr Connect [Internet]. 2023[cited 2025 Oct
;12(8):e230058. Available from:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10388662/pdf/EC-23-
pdf doi: 10.1530/ec-23-0058
López Krabbe HV, Holm Petersen J, Asserhøj LL, Johannsen TH,
Christiansen P, Jensen RB, et al. Reproductive hormones, bone
mineral content, body composition, and testosterone therapy in
boys and adolescents with Klinefelter syndrome. Endocr Connect.
;12(7):e230031. doi: 10.1530/ec-23-0031
Chang S, Skakkebæk A, Gravholt CH. Klinefelter Syndrome and
medical treatment: hypogonadism and beyond. Hormones
(Athens). 2015;14(4):531-48. doi: 10.14310/horm.2002.1622
Franik S, Fleischer K, Kortmann B, Stikkelbroeck NM, D'Hauwers
K, Bouvattier C, et al. The impact of Klinefelter syndrome on
socioeconomic status: a multicenter study. Endocr Connect.
;11(7):e220010. doi: 10.1530/ec-22-0010
Bojesen A, Birkebæk N, Kristensen K, Heickendorff L, Mosekilde
L, Christiansen JS, et al. Bone mineral density in Klinefelter
syndrome is reduced and primarily determined by muscle strength
and resorptive markers, but not directly by testosterone.
Osteoporos Int. 2011;22(5):1441-50. doi: 10.1007/s00198-010-
-7
Ferlin A, Selice R, Di Mambro A, Ghezzi M, Di Nisio A, Caretta N, et al. Role of vitamin D levels and vitamin D supplementation on
bone mineral density in Klinefelter syndrome. Osteoporos Int.
;26(8):2193-202. doi: 10.1007/s00198-015-3136-8
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2025 М.І. Кривчанська, В.П. Пішак, М.О. Ризничук, І.В. Ластівка
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
Часопис користується «Типовим шаблоном положення про авторські права».
