ДО ПРОБЛЕМИ ПОСТАНОВКИ ДІАГНОЗУ СИНДРОМУ ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА

Автор(и)

  • N. I. Pidvysotska Буковинський державний медичний університет, м. Чернівці

DOI:

https://doi.org/10.24061/1727-4338.XIV.2.52.2015.32

Ключові слова:

діти, синдром Шерешевського-Тернера, низький зріст, дисгенезія гонад

Анотація

Патогномічними ознаками синдрому Шерешевського-Тернера є: низькорослість, широка грудна клітка, гіпертелоризм сосків, уроджений лімфатичний набряк кистей та стоп. В основі захворювання має місце патологічний набір хромосом з дефіцитом однієї Х-хромосоми. Діти низького зросту з дисгенезією гонад, як група ризику щодо синдрому Шерешевського-Тернера, потребують комплексного клінічно-генеалогічного та цитогететичного обстеження з метою ранньої діагностики даної патології.

Посилання

Dzhons K.L. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. Atlas-spravochnik; [per. s angl. A.G. Azova, I.A. Ivanovoy, A.V. Misharina i dr.]– M.: Praktika, 2011. – 1024 s.

Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie / S.I. Kozlova, N.S. Demikova, E.I. Semanova, O.E. Bennikova. – [2-e izd.]. – M.: Praktika, 1996. – 416 s.

Hassold T. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus / T. Hassold // Hum. Genet. – 1992. – №89. – P. 647.

Guarneri M.P. Turner’s syndrome / M.P. Guarneri // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. – 2001. - №14. – P. 952.

Quigley C.A. Growth hormone and low dose estrogen in Turner syndrome: Result of a United States multicenter trial to near-final height / C.A. Quigley // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2002. - №87. – P. 2033.

##submission.downloads##

Опубліковано

2017-01-18

Номер

Розділ

Статті