DOI: https://doi.org/10.24061/1727-4338.XIV.2.52.2015.57

СУЧАСНІ ПРИНЦИПИ ТА ПРОБЛЕМИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯ

N. I. Pidvysotska

Анотація


Висвітлені сучасні можливості, проблеми та перспективи медико-генетичного консультування. Концептуальною основою організації медико-генетичної служби дітям слід вважати максимальне використання досягнутих можливостей діагностики, лікування та попередження спадкової та уродженої патології. Медико-генетична допомога дітям повинна бути забезпечена на всіх етапах – від виявлення спадкових хвороб до їх лікування в спеціалізованій клініці, наступного систематичного диспансерного спостереження та проведення генетичного (проспективного або ретроспективного) консультування сімей.

Ключові слова


спадкова патологія; пробанд; медико-генетичне консультування

Повний текст:

PDF

Посилання


Bochkova N.P. Nasledstvennye sindromy: natsional'noe rukovodstvo / Bochkov N.P., Gunter E.K., Puzyrev V.P. – M.: GEOTAR-Media, 2012. –

s.

Hrechanina O.Ia. Medychna henetyka: Pidruchnyk / Za red. O.Ia. Hrechaninoi, R.V. Bohatyr'ovoi, O.P. Volosovtsia – Kyiv: Medytsyna. - 536 s.

Dzhons K.L. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. Atlas-spravochnik; [per. s angl. A.G. Azova, I.A. Ivanovoy, A.V. Misharina i dr.] – M.: Praktika, 2011. – 1024 s.

Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie / S.I. Kozlova, N.S. Demikova, E.I. Semanova, O.E. Bennikova. – [2-e izd.]. – M.: Praktika, 1996. – 416 s.

Merfi E.A. Osnovy mediko-geneticheskogo konsul'tirovaniya /

E.A. Merfi, G.A. Cheyz; pod red. N.P. Bochkova. – M.: Meditsina, 1979. -

s.

Novikov P.V. Semiotika nasledstvennykh bolezney u detey (simptom-sindrom-bolezn') / P.V. Novikov – M., «Triada-Kh», 2009 – 432 s.

Osnovy medychnoi henetyky / [Pishak V.P., Meschyshyn I.F., Pishak O.V., Myslyts'kyi V.F.] - Chernivtsi, 2000. - 248 s.

Klinichna henetyka / [Sorokman T.V., Pishak V.P., Lastivka I.V. ta in.] - Chernivtsi, 2006. – 450 s.

Stivenson A. Mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie / A. Stivenson, B. Devison.; pod red. Yu.Ya. Kerkis – M.: Mir, 1972. - 504 s.

Fogel' F. Genetika cheloveka / F. Fogel', A. Motul'ski. - M.: Mir, 1990, tom 2. - 378 s.: il.

Stivenson A. Mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie / A. Stivenson, B. Devison.; pod red. Yu.Ya. Kerkis – M.: Mir, 1972. - 504 s.

Fogel' F. Genetika cheloveka / F. Fogel', A. Motul'ski. - M.: Mir, 1990, tom 2. - 378 s.: il.

Peter S. Harper. Practical Genetic Counseling / Peter S. Harper – 6th ed. – London: ARNOLD, 2004. – 409 p.

Young I.D. Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling /

Young I.D. – 3nd ed. – New York, NY: New York, Press, 2007. – 241 p.

Young I.D. Risk estimation in genetic counselling // Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. – 4th ed. - London: Сhurchill Livingstone, 2002. – P. 675-689.


Пристатейна бібліографія ГОСТ


1. Бочкова Н.П. Наследственные синдромы: национальное руководство / Бочков Н.П., Гунтер Е.К., Пузырев В.П. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. –
936 с.

 

2. Гречаніна О.Я. Медична генетика: Підручник / За ред. О.Я. Гречаніної, Р.В. Богатирьової, О.П. Волосовця – Київ: Медицина. - 536 с.

 

3. Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Девиду Смиту. Атлас-справочник; [пер. с англ. А.Г. Азова, И.А. Ивановой, А.В. Мишарина и др.] – М.: Практика, 2011. – 1024 с.

 

4. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е.И. Семанова, О.Е. Бенникова. – [2-е изд.]. – М.: Практика, 1996. – 416 с.

 

5. Мерфи Э.А. Основы медико-генетического консультирования /
Э.А. Мерфи, Г.А. Чейз; под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Медицина, 1979. -
398 с.

 

6. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь) / П.В. Новиков – М., «Триада-Х», 2009 – 432 с.

 

7. Основи медичної генетики / [Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф.] - Чернівці, 2000. - 248 с.

 

8. Клінічна генетика / [Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В. та ін.] - Чернівці, 2006. – 450 с.

 

9. Стивенсон А. Медико-генетическое консультирование / А. Стивенсон, Б. Дэвисон.; под ред. Ю.Я. Керкис – М.: Мир, 1972. - 504 с.

 

10. Фогель Ф. Генетика человека / Ф. Фогель, А. Мотульски. - М.: Мир, 1990, том 2. - 378 с.: ил.

 

11. Peter S. Harper. Practical Genetic Counseling / Peter S. Harper – 6th ed. – London: ARNOLD, 2004. – 409 p.

 

12. Young I.D. Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling /
Young I.D. – 3nd ed. – New York, NY: New York, Press, 2007. – 241 p.

 

13. Young I.D. Risk estimation in genetic counselling // Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. – 4th ed. - London: Сhurchill Livingstone, 2002. – P. 675-689.





© Clinical & Experimental Pathology, 2004-2019
When you copy an active link to the material is required
ISSN 2521-1153 (Online)
ISSN 1727-4338 (Print)
tel./fax +38(0372)553754