СИНДРОМ ЕДВАРДСА: АНАЛІЗ ВЛАСНИХ КЛІНІЧНИХ СПОСТЕРЕЖЕНЬ

Автор(и)

  • N. I. Pidvysots'ka Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці, Ukraine
  • I. V. Lastivka Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці, Ukraine
  • I. I. Mezshishina Обласна дитяча клінічна лікарня, м. Чернівці, Ukraine
  • T. V. Dmitruk Обласна дитяча клінічна лікарня, м. Чернівці, Ukraine
  • I. M. Valуgurskiі Обласна дитяча клінічна лікарня, м. Чернівці, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.24061/1727-4338.XV.2.56.2016.28

Ключові слова:

синдром Едвардса, множинні уроджені вади розвитку, діти

Анотація

Синдром Едвардса – це хромосомне захворювання, зумовлене наявністю додаткової 18 хромосоми, головним фенотиповим проявом якого є множинні вади розвитку. У роботі представлені власні спостереження дітей із синдромом Едвардса. Обговорюються поширеність синдрому, окремі генетичні та клінічні аспекти патології, прогноз для життя. 

Посилання

Dzhons KL. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu: atlas-spravochnik [Hereditary Syndromes by David Smith]. Moskva: Praktika; 2011. 1024 s. (in Russian).

Lazyuk GI. Teratologiya cheloveka. Rukovodstvo dlya vrachey [Human Teratology]. Moskva: Meditsina; 1991, s. 358-64. (in Russian).

Kozlova SI, Demikova NS, Semanova EI, Bennikova OE. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. Moskva: Praktika; 1996. 416 s. (in Russian).

Bakharev VA, Murashko LE, Karetnikova NA, Klimenchenko NI. Prenatal'naya diagnostika sindroma Edvardsa [Prenatal Diagnosis of Edwards Syndrome]. Akusherstvo i ginekologiya. 2004;1:20-3. (in Russian).

Yudina EV. Trisomiya 18: analiz 28 sluchaev prenatal'noy diagnostiki [Trisomy 18: analysis of 28 cases of prenatal diagnosis]. Prenatal'naya diagnostika. 2002;1(1):35-42. (in Russian).

Allen LM, Silverman RK. Prenatal ultrasound evaluation of fetal diastematomyelia: two cases of type I split cord malformation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000 Jan;15(1):78-82. DOI:10.1046/j.1469-0705.2000.00019.x.

EDWARDS JH, HARNDEN DG, CAMERON AH, CROSSE VM, WOLFF OH. A new trisomic syndrome. Lancet. 1960 Apr 9;1(7128):787-90.

Fryns JP, Detavernier F, van Fleteren A, van den Berghe H. Partial trisomy 18q in newborn with typical 18 trisomy phenotype. Hum Genet. 1978 Oct 31;44(2):201-5.

##submission.downloads##

Опубліковано

2018-04-11

Номер

Том 15 № 2 (2016)

Розділ

Статті

Ліцензія

Авторське право (c) 2018 N. I. Pidvysots'ka, I. V. Lastivka, I. I. Mezshishina, T. V. Dmitruk, I. M. Valуgurskiі

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Часопис користується «Типовим шаблоном положення про авторські права».