СИНДРОМ ЕДВАРДСА: АНАЛІЗ ВЛАСНИХ КЛІНІЧНИХ СПОСТЕРЕЖЕНЬ

Автор(и)

  • N. I. Pidvysots'ka Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці, Україна
  • I. V. Lastivka Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці, Україна
  • I. I. Mezshishina Обласна дитяча клінічна лікарня, м. Чернівці, Україна
  • T. V. Dmitruk Обласна дитяча клінічна лікарня, м. Чернівці, Україна
  • I. M. Valуgurskiі Обласна дитяча клінічна лікарня, м. Чернівці, Україна

DOI:

https://doi.org/10.24061/1727-4338.XV.2.56.2016.28

Ключові слова:

синдром Едвардса, множинні уроджені вади розвитку, діти

Анотація

Синдром Едвардса – це хромосомне захворювання, зумовлене наявністю додаткової 18 хромосоми, головним фенотиповим проявом якого є множинні вади розвитку. У роботі представлені власні спостереження дітей із синдромом Едвардса. Обговорюються поширеність синдрому, окремі генетичні та клінічні аспекти патології, прогноз для життя. 

Посилання

Dzhons KL. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu: atlas-spravochnik [Hereditary Syndromes by David Smith]. Moskva: Praktika; 2011. 1024 s. (in Russian).

Lazyuk GI. Teratologiya cheloveka. Rukovodstvo dlya vrachey [Human Teratology]. Moskva: Meditsina; 1991, s. 358-64. (in Russian).

Kozlova SI, Demikova NS, Semanova EI, Bennikova OE. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. Moskva: Praktika; 1996. 416 s. (in Russian).

Bakharev VA, Murashko LE, Karetnikova NA, Klimenchenko NI. Prenatal'naya diagnostika sindroma Edvardsa [Prenatal Diagnosis of Edwards Syndrome]. Akusherstvo i ginekologiya. 2004;1:20-3. (in Russian).

Yudina EV. Trisomiya 18: analiz 28 sluchaev prenatal'noy diagnostiki [Trisomy 18: analysis of 28 cases of prenatal diagnosis]. Prenatal'naya diagnostika. 2002;1(1):35-42. (in Russian).

Allen LM, Silverman RK. Prenatal ultrasound evaluation of fetal diastematomyelia: two cases of type I split cord malformation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000 Jan;15(1):78-82. DOI:10.1046/j.1469-0705.2000.00019.x.

EDWARDS JH, HARNDEN DG, CAMERON AH, CROSSE VM, WOLFF OH. A new trisomic syndrome. Lancet. 1960 Apr 9;1(7128):787-90.

Fryns JP, Detavernier F, van Fleteren A, van den Berghe H. Partial trisomy 18q in newborn with typical 18 trisomy phenotype. Hum Genet. 1978 Oct 31;44(2):201-5.

##submission.downloads##

Опубліковано

2018-04-11

Номер

Розділ

Статті