DOI: https://doi.org/10.24061/1727-4338.XV.2.56.2016.28

СИНДРОМ ЕДВАРДСА: АНАЛІЗ ВЛАСНИХ КЛІНІЧНИХ СПОСТЕРЕЖЕНЬ

N. I. Pidvysots'ka, I. V. Lastivka, I. I. Mezshishina, T. V. Dmitruk, I. M. Valуgurskiі

Анотація


Синдром Едвардса – це хромосомне захворювання, зумовлене наявністю додаткової 18 хромосоми, головним фенотиповим проявом якого є множинні вади розвитку. У роботі представлені власні спостереження дітей із синдромом Едвардса. Обговорюються поширеність синдрому, окремі генетичні та клінічні аспекти патології, прогноз для життя. 


Ключові слова


синдром Едвардса; множинні уроджені вади розвитку; діти

Повний текст:

PDF

Посилання


Dzhons KL. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu: atlas-spravochnik [Hereditary Syndromes by David Smith]. Moskva: Praktika; 2011. 1024 s. (in Russian).

Lazyuk GI. Teratologiya cheloveka. Rukovodstvo dlya vrachey [Human Teratology]. Moskva: Meditsina; 1991, s. 358-64. (in Russian).

Kozlova SI, Demikova NS, Semanova EI, Bennikova OE. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. Moskva: Praktika; 1996. 416 s. (in Russian).

Bakharev VA, Murashko LE, Karetnikova NA, Klimenchenko NI. Prenatal'naya diagnostika sindroma Edvardsa [Prenatal Diagnosis of Edwards Syndrome]. Akusherstvo i ginekologiya. 2004;1:20-3. (in Russian).

Yudina EV. Trisomiya 18: analiz 28 sluchaev prenatal'noy diagnostiki [Trisomy 18: analysis of 28 cases of prenatal diagnosis]. Prenatal'naya diagnostika. 2002;1(1):35-42. (in Russian).

Allen LM, Silverman RK. Prenatal ultrasound evaluation of fetal diastematomyelia: two cases of type I split cord malformation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000 Jan;15(1):78-82. DOI:10.1046/j.1469-0705.2000.00019.x.

EDWARDS JH, HARNDEN DG, CAMERON AH, CROSSE VM, WOLFF OH. A new trisomic syndrome. Lancet. 1960 Apr 9;1(7128):787-90.

Fryns JP, Detavernier F, van Fleteren A, van den Berghe H. Partial trisomy 18q in newborn with typical 18 trisomy phenotype. Hum Genet. 1978 Oct 31;44(2):201-5.


Пристатейна бібліографія ГОСТ


1. Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Девиду Смиту. Атлас-справочник; [пер. с англ. А.Г. Азова, И.А. Ивановой, А.В. Мишарина и др.] – М.: Практика, 2011. – 1024 с.

2. Лазюк Г.И. Тератология человека. Руководство для врачей / Г.И. Лазюк – М.: Медицина, 1991. – С. 358-364.

3. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е.И. Семанова, О.Е. Бенникова. – [2-е изд.]. – М.:  Практика, 1996. – 416 с.

4. Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса / В.А. Бахарев, Л.Е. Мурашко, Н.А. Каретникова, Н.И. Клименченко // Акуш. и гинекол. – 2004. - №1. – С. 20-23.

5. Юдина Е.В. Трисомия 18: анализ 28 случаев пренатальной диагностики / Е.В. Юдина // Пренат. диагност. – 2002. – Т. 1, №1. – С. 35-42.

6. Allen L.M. Prenatal ultrasound evaluation of fetal diastematomyelia: two cases of type I split cord malformation / L.M. Allen, R.K. Silverman // Ultrasound Obstet. Gynecol. – 2000. – Vol. 15 (1). – P. 78-82.

7. A new trisomic syndrome / J. Edwards, D. Harnden, A. Cameron [et al.] // Lancet. – 1960. – Vol. 1. – P. 787-789.

8. Partial trisomy 18q in newborn with typical 18 trisomy phenotype / J.P. Fryns, F. Detavernier, A. Van Fleteren, H. Van den Berghe // Hum. Genet. – 1978. – Vol. 44. – P. 201-205.




© Clinical & Experimental Pathology, 2004-2019
When you copy an active link to the material is required
ISSN 2521-1153 (Online)
ISSN 1727-4338 (Print)
tel./fax +38(0372)553754