ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРІНГ ПРИРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ, САМОВІЛЬНИХ ВИКИДНІВ ТА НЕПЛІДНИХ ШЛЮБІВ

Автор(и)

  • O. P. Antoniuk Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет», м. Чернівці
  • O. Z. Gnateіko ДУ "Інститут спадкової патології НАМН України", м. Львів
  • N. N. Prokopchuk ДУ "Інститут спадкової патології НАМН України", м. Львів
  • N. V. Gellner Львівський міжобласний медико-генетичний центр

DOI:

https://doi.org/10.24061/1727-4338.XV.2.56.2016.5

Ключові слова:

генетичний моніторінг, природжені вади розвитку, людина

Анотація

В результаті проведеної роботи здійснено аналіз випадків репродуктивних втрат у 44 сім’ях. Сім`ї поділено на дві групи в залежності від етіологічного фактору виникнення природжених вад розвитку: випадки хромосомної патології в анамнезі у 31 сім’ях (у яких встановлено або носійство у батьків, або хромосомну патологію у потомства), та множинні природжені вади розвитку (МПВР) неясної етіології у 13 випадках, у частині з них має місце мультифакторна патологія, встановлювалися в результаті детального обстеження сімей фактори тератогенезу чи мутагенезу. Проведено цитогенетичне обстеження, в результаті якого виявлено аномальні каріотипи у 15 сім’ях. Перед плануванням наступної вагітності була проведена преконцепційна профілактика, яка включала обстеження подружжя на наявність екстрагенітальної патології, санація хронічних вогнищ інфекції, обстеження на TORCH-комплекс та лікування при необхідності. Також всі сім’ї отримували полівітаміни з мікроелементами та фолієву кислоту в дозі більше необхідної добової дози 2-4 мг за 70 днів до планування та І триместрі вагітності. У першій групі у 20 випадках (64%) народилися фенотипово здорові діти, у 4 із них виявлено збалансовані хромосомні транслокації,у одного з них клінічні прояви епілепсії з раннього неонатального періоду. У 2 випадках (6%) наступили самовільні викидні у І та ІІ триместрах, у 5 випадках (16%), множинні природжені вади розвитку та проведено переривання вагітності. У другій групі після проведеної преконцепційної профілактики та за показами пренатальної діагностики у 10 випадках (76%) народилися здорові діти.

Посилання

Pishak VP, Myslyts'kyi VF, Tkachuk SS. Spadkovi syndromy z osnovamy fenotypovoi diahnostyky [Hereditary syndromes with the basics of phenotypic diagnosis]: slovnyk-dovidnyk. Chernivtsi: Meduniversytet; 2010. 608 c. (in Ukrainian).

Dol'nyts'kyi OV, Halahan VO, Rodamyna OV. Pryrodzheni vady rozvytku. Osnovy diahnostyky ta likuvannia [Congenital malformations. Basics of diagnosis and treatment]: monohrafiia. Kyiv; 2009. 1040 s. (in Ukrainian).

Pykaliuk VS, Osmanov AIu. Onto-, filohenez orhaniv i system [Onto-, phylogeny of organs and systems]. Simferopol'; 2011. 312 s. (in Ukrainian).

Myslyts'kyi VF, Pishak VP, Proniaiev VI. Spadkovi syndromy [Hereditary syndromes]. Chernivtsi: Prut; 1998. 309 s. (in Ukrainian).

Kalmin OV. Kalmina OA. Annotirovannyy perechen' anomaliy razvitiya organov i chastey tela cheloveka [Annotated list of anomalies in the development of organs and parts of the human body]: ucheb-metod. posob. Penza: Izd-vo PGU; 2000. 192 s. (in Russian).

Boichuk TM, Oliinyk IIu, Antoniuk OP, Pykaliuk VS. Pryrodzheni vady rozvytku liudyny. Zahal'ni polozhennia teratolohii [Congenital malformations of a person. General provisions of teratology]: navch. posib. Chernivtsi: Meduniversytet; 2015. 361 с. (in Ukrainian).

Flanagan MF, FylerDC. Cardiac disease. In: MacDonald, Mary MK, Seshia II, Mhairi G, editor. Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn.Philadelphia; 1994. 524 p.

Rosano А, Botto LD, Botting B, Mastroiacovo P. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: an international perspective. J Epidemiol Community Health. 2000 Sep; 54(9): 660–666. doi: 10.1136/jech.54.9.660.

Pykaliuk VS, Boichuk TM, Antoniuk OP, Makalish TP. Embriolohichnyi slovnyk [Embryological Dictionary]. Simferopol'-Chernivtsi; 2013. 256 s. (in Ukrainian).

##submission.downloads##

Опубліковано

2018-04-10

Номер

Розділ

Статті