DOI: https://doi.org/10.24061/1727-4338.XV.2.56.2016.5

ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРІНГ ПРИРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ, САМОВІЛЬНИХ ВИКИДНІВ ТА НЕПЛІДНИХ ШЛЮБІВ

O. P. Antoniuk, O. Z. Gnateіko, N. N. Prokopchuk, N. V. Gellner

Анотація


В результаті проведеної роботи здійснено аналіз випадків репродуктивних втрат у 44 сім’ях. Сім`ї поділено на дві групи в залежності від етіологічного фактору виникнення природжених вад розвитку: випадки хромосомної патології в анамнезі у 31 сім’ях (у яких встановлено або носійство у батьків, або хромосомну патологію у потомства), та множинні природжені вади розвитку (МПВР) неясної етіології у 13 випадках, у частині з них має місце мультифакторна патологія, встановлювалися в результаті детального обстеження сімей фактори тератогенезу чи мутагенезу. Проведено цитогенетичне обстеження, в результаті якого виявлено аномальні каріотипи у 15 сім’ях. Перед плануванням наступної вагітності була проведена преконцепційна профілактика, яка включала обстеження подружжя на наявність екстрагенітальної патології, санація хронічних вогнищ інфекції, обстеження на TORCH-комплекс та лікування при необхідності. Також всі сім’ї отримували полівітаміни з мікроелементами та фолієву кислоту в дозі більше необхідної добової дози 2-4 мг за 70 днів до планування та І триместрі вагітності. У першій групі у 20 випадках (64%) народилися фенотипово здорові діти, у 4 із них виявлено збалансовані хромосомні транслокації,у одного з них клінічні прояви епілепсії з раннього неонатального періоду. У 2 випадках (6%) наступили самовільні викидні у І та ІІ триместрах, у 5 випадках (16%), множинні природжені вади розвитку та проведено переривання вагітності. У другій групі після проведеної преконцепційної профілактики та за показами пренатальної діагностики у 10 випадках (76%) народилися здорові діти.

Ключові слова


генетичний моніторінг; природжені вади розвитку; людина

Повний текст:

PDF

Посилання


Pishak VP, Myslyts'kyi VF, Tkachuk SS. Spadkovi syndromy z osnovamy fenotypovoi diahnostyky [Hereditary syndromes with the basics of phenotypic diagnosis]: slovnyk-dovidnyk. Chernivtsi: Meduniversytet; 2010. 608 c. (in Ukrainian).

Dol'nyts'kyi OV, Halahan VO, Rodamyna OV. Pryrodzheni vady rozvytku. Osnovy diahnostyky ta likuvannia [Congenital malformations. Basics of diagnosis and treatment]: monohrafiia. Kyiv; 2009. 1040 s. (in Ukrainian).

Pykaliuk VS, Osmanov AIu. Onto-, filohenez orhaniv i system [Onto-, phylogeny of organs and systems]. Simferopol'; 2011. 312 s. (in Ukrainian).

Myslyts'kyi VF, Pishak VP, Proniaiev VI. Spadkovi syndromy [Hereditary syndromes]. Chernivtsi: Prut; 1998. 309 s. (in Ukrainian).

Kalmin OV. Kalmina OA. Annotirovannyy perechen' anomaliy razvitiya organov i chastey tela cheloveka [Annotated list of anomalies in the development of organs and parts of the human body]: ucheb-metod. posob. Penza: Izd-vo PGU; 2000. 192 s. (in Russian).

Boichuk TM, Oliinyk IIu, Antoniuk OP, Pykaliuk VS. Pryrodzheni vady rozvytku liudyny. Zahal'ni polozhennia teratolohii [Congenital malformations of a person. General provisions of teratology]: navch. posib. Chernivtsi: Meduniversytet; 2015. 361 с. (in Ukrainian).

Flanagan MF, FylerDC. Cardiac disease. In: MacDonald, Mary MK, Seshia II, Mhairi G, editor. Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn.Philadelphia; 1994. 524 p.

Rosano А, Botto LD, Botting B, Mastroiacovo P. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: an international perspective. J Epidemiol Community Health. 2000 Sep; 54(9): 660–666. doi: 10.1136/jech.54.9.660.

Pykaliuk VS, Boichuk TM, Antoniuk OP, Makalish TP. Embriolohichnyi slovnyk [Embryological Dictionary]. Simferopol'-Chernivtsi; 2013. 256 s. (in Ukrainian).


Пристатейна бібліографія ГОСТ


1. Пішак В.П. Спадкові синдроми з основами фенотипової діагностики. Словник-довідник / В.П. Пішак, В.Ф. Мислицький, С.С. Ткачук. – Чернівці: Медуніверситет, 2004. – 608 c.

2. Дольницький О.В. Природжені вади розвитку. Основи діагностики та лікування: монографія / О.В. Дольницький, В.О. Галаган, О.В. Родамина. – К.: 2009. – 1040 с.

3. Пикалюк В.С. Онто-, філогенез органів і систем / В.С. Пикалюк, А.Ю. Османов. – Сімферополь, 2011. – 312 с.

4. Мислицький В.Ф. Спадкові синдроми / В.Ф. Мислицький, В.П. Пішак, В.І. Проняєв. – Чернівці: Прут, 1998. – 312 с.

5.  Калмин О.В. Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека: Учебно-методическое пособие  / О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза: Изд-во ПГУ, 2000. – 192 с.

6. Природжені вади розвитку людини. Загальні положення тератології: навчальний посібник / Т.М. Бойчук, І.Ю. Олійник, О.П. Антонюк,  В.С. Пикалюк. – Чернівці, 2015. – 364 с.  

7. Flanagan M.F. Cardiac disease / M.F. Flanagan, D.C. Fyler // Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn // Ed. by G.B. Avery, M.A. Fletcher, M. MacDonald et al. –Philadelphia: J.B. Lippincott, 1994. – 524 p.

8. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: an international perspective / А. Rosano, L.D. Botto, B. Botting et al. // J. Epidemiol. Comm. Health. – 2000. – Vol. 54. –  № 12. – Р. 660-666.

9. Ембріологічний словник  / В.С. Пикалюк, Т.М. Бойчук, О.П. Антонюк,  Т.П. Макаліш. – Сімферополь-Чернівці, 2013. – 256 с.





© Clinical & Experimental Pathology, 2004-2019
When you copy an active link to the material is required
ISSN 2521-1153 (Online)
ISSN 1727-4338 (Print)
tel./fax +38(0372)553754